Cấp cứu khẩn cấp

024 3834 3181

Câu chuyện thứ 3 - Loạn dưỡng cơ Duchence

Câu chuyện thứ 3 -  Loạn dưỡng cơ Duchence

Loạn dưỡng cơ Duchence là bệnh di truyền có đặc trưng bởi sự ốm yếu diễn tiến và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ, một số có thể nhận thấy khi trẻ được sinh ra được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh trong khi những dạng khác phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên (BECKER MD). Dù cho bệnh xuất hiện ở thời gian nào trong đời thì một số dạng loạn dưỡng cơ gây nên tình trạng cử động yếu hoặc thậm chí là tê liệt. Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu ở các bé trai và có nguyên nhân là do có những đột biến ở gen quy định dystrophin – một protein tham gia vào quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ. Bệnh xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng. Phần lớn các bé trai không có khả năng đi lại ở tuổi 12, và đến tuổi 20 cần phải thở bằng máy.

Đó chỉ là một số định nghĩa cơ bản về một căn bệnh di truyền mà chúng ta sẽ biết đến qua câu chuyện dưới đây.

Câu chuyện của nhà anh chị Vân, Nhất bắt đầu cũng thật giản đơn như bao đôi lứa. Anh là công an nơi vùng cao Tây Bắc, chị công tác tại trạm y tế thuộc thị xã Lai Châu nên duyên vợ chồng. Cái khí chất của người công an nơi vùng cao khỏe mạnh, rắn rỏi lại càng tô đậm thêm tình yêu với cô nữ hộ sinh duyên dáng. Đón cậu con trai đầu lòng với niềm vui ngập tràn từ nay gia đình sẽ có thêm người bầu bạn với mẹ Vân. Mẹ Vân không phải ở nhà một mình vì công việc của bố Nhất xa nhà. Làm vợ người lính khổ là vậy, nhưng biết cố gắng, biết cân bằng trong cuộc sống nên chị Vân cũng vượt lên khó khăn nuôi con khôn lớn. Con cũng phát triển bình thường theo cảm nhận của chị, nhưng con hay kêu mỏi chân, vận động một chút con lại bắt mẹ bóp chân. Cũng chỉ nghĩ đơn giản do con vận động nhiều nên mệt thôi nên vợ chồng chị cũng không lưu ý lắm. cho đến một hôm con bị đau bụng, đau nhiều, chị đưa con xuống Hà Nội khám, sau xét nghiệm cơ bản thì biểu hiện của con là men gan cao, điều trị không đỡ, chị lại chuyển viện đưa con sang BV Nhi Trung ương. Tại đây các BS tìm ra bệnh của con. Thấy các bác sĩ cứ lắc đầu, chị Vân gặng hỏi bác sỹ có trả lời: con bị loạn dưỡng cơ – bệnh di truyền hiện chưa có thuốc chữa. Chị sốc. Sốc vì bố mẹ khỏe mạnh mà, có ai làm sao đâu. Sốc vì con còn nhỏ vậy mà lại bị bệnh nan y. Làm như thế nào bây giờ, đi đâu để chữa cho con đây? Những thông tin mà chị tìm được thì bệnh này không có thuốc chữa. Nhưng ở đâu ra con bị bệnh? Nguyên nhân đã được tìm ra sau hàng loạt các xét nghiệm. Anh chị là người lành mang gen bệnh, bố mang gen bệnh mẹ cũng mang gen bệnh và truyền cho con trai bệnh loạn dưỡng cơ. Chẳng thể cản nổi giọt nước mắt của người mẹ nhắc đến con trai: con trai em giờ không đi vững các bác ạ. Trong cảm xúc nghẹn ngào chị cảm ơn Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội đã trao tặng cho anh chị một cơ hội ngàn vàng. Nếu hạnh phúc mỉm cười anh chị sẽ có thêm 1 đứa con khỏe mạnh, và chính em bé sẽ chữa bệnh cho anh trai của mình bằng tế bào máu cuống rốn.

Hành trình tuyệt vời “Vì một ngày mai về hạnh phúc”

BSCKII Phạm thúy Nga  - Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản và nam học trực tiếp thăm khám cho chị Vân

Thu Linh - Tổ Truyền thông