Cấp cứu khẩn cấp

024 3834 3181

PGT - phân tích di truyền trước chuyển phôi

PGT - phân tích di truyền trước chuyển phôi

Theo BSCKII Phạm Thúy Nga – Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản và nam học: tỷ lệ thành công của thụ tinh ống nghiệm phụ thuộc vào nhiều yếu tố như đặc điểm của mỗi bệnh nhân, chất lượng nuôi cấy phôi, kỹ thuật chuyển phôi… Trong quá trình điều trị vô sinh, công tác chẩn đoán và xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi là một trong những việc làm cần thiết, nhằm nâng cao hiệu quả trong chăm sóc sức khỏe sinh sản, hỗ trợ điều trị hiếm muộn cho các gia đình hoặc hạn chế nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền. Xét nghiệm PGT trước khi chuyển phôi là 1 trong những xét nghiệm quan trọng đóng góp vào thành công của IVF

PGT (Preimplantation Genetic Testing) là xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi, giúp chọn lọc các phôi không bị lệch bội hay mang gene bệnh, hỗ trợ cho quá trình chọn lọc phôi được tối ưu hóa trước khi thực hiện chuyển phôi. Thực hiện xét nghiệm PGT có thể lựa chọn được phôi chất lượng tốt về di truyền làm tăng khả năng đậu thai khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), giúp cho trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải những hội chứng cũng như bệnh di truyền giúp cho khả năng thành công IVF cao hơn.

Có 3 loại sàng lọc di truyền tiền làm tổ:

  • PGT-M: chẩn đoán các bệnh đơn gen, giúp các cặp vợ chồng xác định thai không bị bệnh về gen do di truyền từ cha mẹ mang gen đột biến (bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia, bệnh máu khó đông Hemophilia...). Kỹ thuật này cũng được sử dụng để chọn phôi với các đặc điểm cụ thể thích hợp: giới tính hoặc phức hợp kháng nguyên bạch cầu người (HLA) tương thích với người cần phôi...
  • PGT-SR: chẩn đoán bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, giúp các cặp vợ chồng mang chuyển đoạn cân bằng, mất đoạn hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể... có thai bình thường, không bị dị tật do bất thường cấu trúc bộ nhiễm sắc thể. Kỹ thuật này có thể không phân biệt được phôi bình thường và phôi mang chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể
  • PGT-A: xét nghiệm này sử dụng để phát hiện phôi bất thường về số lượng nhiễm sắc thể tự phát ở những cặp vợ chồng có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Do đó giúp tránh được nguy cơ chuyển những phôi bất thường, cải thiện khả năng sinh em bé khỏe mạnh.

Tại sao nên xét nghiệm PGT?

Vì làm xét nghiệm PGT sẽ giúp cho:

  • Tăng khả năng đậu thai, giảm tỷ lệ sẩy thai
  • Tăng tỷ lệ sống, giảm chu kỳ IVF cần thiết để mang thai
  • Giảm nguy cơ mang đa thai
  • Giảm nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh đơn gen
  • Tiết kiệm chi phí và thời gian thực hiện IVF

Ai nên làm xét nghiệm PGT?

Tất cả các cặp vợ chồng thực hiện làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và những cặp vợ chồng có phôi thụ tinh mang nguy cơ cao bị bất thường di truyền như:

  • Phụ nữ chuẩn bị mang thai từ trên 35 tuổi;
  • Các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai nhiều lần
  • Các cặp vợ chồng từng thực hiện IVF thất bại;
  • Yếu tố nam: có bất thường tinh trùng nặng.
  • Các cặp vợ chồng đã sinh con bị bệnh di truyền, mang mang gen bệnh, bất thường NST, gia đình có tiền sử bệnh di truyền.

Quy trình thực hiện PGT

Bước 1: IVF -  Thụ tinh trong ống nghiệm được thực hiện và các phôi được nuôi trong môi trường nuôi phôi

Bước 2: Sinh thiết phôi: thu thập 1 lượng tế bào

Bước 3: Phôi bào sinh thiết ra được chuyển đến phòng xét nghiệm di truyền để phân tích

Bước 4: Các phôi có kết quả bình thường được lựa chọn để chuyển phôi. Các phôi bình thường còn lại được đông lạnh để sử dụng về sau

Dựa vào việc phân tích di truyền lựa chọn được phôi chất lượng cao giúp cải thiện khả năng IVF thành công

Mọi chi tiết xin liên hệ:

Khoa Hỗ trợ sinh sản và nam học - Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội

Tầng 3, nhà B  - Cơ sở 1 929 La Thành, Ba Đình, Hà Nội

Điện thoại đặt khám: 1900.6922 bấm phím 1

Thu Linh - Tổ Truyền thông