Lần này có thai tự nhiên, thai phụ vào các hội nhóm về bệnh Thalassemia để tìm kiếm cơ hội chẩn đoán sớm cho thai, may mắn thấy được thông tin chia sẻ về phương pháp Sinh thiết gai rau tại Đơn vị Can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Chị H. cùng chồng vất vả đi từ miền Trung ra Hà Nội, tìm tới Đơn vị khi thai được 12 tuần.
Các bác sĩ thực hiện bệnh viện thực hiện thủ thuật.
Đến Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thai phụ đã được khám thai, siêu âm, giải thích về phương pháp sinh thiết gai rau và các xét nghiệm di truyền cần thực hiện.
Sau khi được TS. BSCKI. Nguyễn Thị Sim - Phụ trách Đơn vị Can thiệp bào thai trực tiếp can thiệp thực hiện thủ thuật cho thai phụ, tình trạng của mẹ và thai đều ổn định, chị H. được về nhà ngay trong ngày.
Sau 10 ngày , ở tuần thai thứ 13, chị H. nhận tin vui thai nhi chỉ mang một đột biến mất đoạn SEA giống bố hoặc mẹ, tức là ở thể người lành mang gen bệnh. Quá vui mừng vì gia đình đã biết sớm kết quả của con, sớm hơn đến 5-6 tuần so với phương pháp chẩn đoán từ dịch ối.
Cũng theo TS.BS Nguyễn Thị Sim, xét nghiệm sinh thiết gai rau hay sinh thiết gai nhau (CVS - Chorionic Villus Sampling) là thao tác kỹ thuật áp dụng trong sản khoa: lấy một mẫu tế bào là phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai, còn gọi là gai nhau để tiến hành phân tích và tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể. Sinh thiết gai rau là một xét nghiệm trước khi sinh. Trong đó, một mẫu gai nhau sẽ được lấy ra để xét nghiệm. Mẫu có thể được lấy qua cổ tử cung hoặc thành bụng.
Sau khi thực hiện sinh thiết nhau gai người mang thai có thể được về nhà ngay nhưng cần tránh lao động nặng và tránh quan hệ tình dục trong khoảng 3 đến 4 ngày. Trường hợp người mang thai thấy nước ối rỉ, âm đạo nổi mẩn đỏ hoặc tình trạng chuột rút mỗi lúc mỗi tăng dần, lúc này thai phụ nên đến bệnh viện ngay. Theo dõi thân nhiệt của người mang thai sau khi thực hiện sinh thiết gai rau, nếu thấy xuất hiện sốt cần đến viện để kiểm tra ngay. Thông thường, sẽ mất từ 7 - 10 ngày sau khi thực hiện thủ thuật để biết kết quả phân tích nhiễm sắc thể và mất từ 2 - 4 tuần để biết kết quả về rối loạn di truyền.
Nguồn:
https://soyte.hanoi.gov.vn/hoat-dong-co-so/-/asset_publisher/4IVkx5Jltnbg/content/hieu-qua-cua-phuong-phap-sinh-thiet-gai-rau-trong-chan-oan-di-tat-cho-thai-nhi
Bá Thành - Tổ Truyền thông