Đáng lưu ý, mặc dù chưa có thống kê cụ thể, nhưng trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IVF) có thể mắc các dị tật di truyền với tỷ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên vì thế nên đi sàng lọc thai nhi.
“Thụ tinh nhân tạo” sẽ đẻ con khỏe mạnh?
Là người có nhiều năm gắn bó với công tác vô sinh- hiếm muộn, bác sĩ chuyên khoa 2 Phạm Thuý Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết, mặc dù chưa có thống kê cụ thể, nhưng trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IVF) có thể mắc các di tật di truyền, với tỷ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên.
Trường hợp con của anh Kiên - chị Đào (Nghệ An) là ví dụ điển hình. Anh chị làm thụ tinh ống nghiệm nhưng đến tháng thứ 3, các bác sĩ thông báo 1 trong 2 em bé trong bụng có nguy cơ mắc bệnh Down. Hy vọng bác sĩ nhầm nên anh chị quyết giữ lại con nhưng khi sinh, sức khỏe của bé trai vô cùng yếu, kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy bé mắc hội chứng Down.
Giải thích rõ hơn về hội chứng Down, TS. BS Nguyễn Vạn Thông, Bệnh viện Hùng Vương cho biết: Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng Down có tần suất xuất hiện khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh sống. Nguy cơ con bị hội chứng Down gia tăng theo tuổi của người mẹ: từ 1/1.500 khi mẹ 20 tuổi lên tới 1/24 khi mẹ 45 tuổi.
Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra sẽ phát triển tốt cả về thể chất và trí tuệ. Tuy nhiên, theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Trên thực tế cho thấy, không chỉ những trường hợp sinh thường, kể cả thụ tinh trong ống nghiệm cũng có khả năng mắc di tật di truyền…
Niềm vui được làm cha mẹ của vợ chồng hiếm muộn “ngắn chẳng tày gang”
Niềm vui được làm cha mẹ sau nhiều năm hiếm muộn của gia đình anh Kiên và chị Đào ở Diễn Châu- Nghệ An chưa được bao lâu thì nỗi buồn lo lại ập đến khi ở tuần thai thứ 12, chị Đào đi thăm khám, siêu âm thai thì được bác sĩ thông báo một trong hai bào thai đang lớn lên từng ngày trong cơ thể chị có các nguy cơ bị bệnh Down (một bệnh bất thường về số lượng nhiễm sắc thể số 21, gây chậm phát triển nặng về trí tuệ).
Nghe thông tin từ bác sĩ và tìm đọc các tài liệu nói về căn bệnh này đã khiến vợ chồng anh Kiên, chị Đào chìm trong nước mắt vì những lo lắng cho tương lai đứa trẻ… Thế rồi, ngày 28/12/2017, chị Đào buộc phải sinh mổ ở tuần thứ 35 vì song thai có dấu hiệu chuyển dạ, bé gái nặng 2kg, bé trai chỉ được 1,5kg. Trong khi bé gái tiến triển khá thì bé trai lại gặp rất nhiều vấn đề về sức khỏe. Anh chị đã bế con trai đến bệnh viện huyện, bệnh viện tỉnh rồi ra cả bệnh viện Nhi Trung ương để điều trị, nhưng rồi bé trai ngày càng suy kiệt…
Theo giải thích của TS. BS Nguyễn Vạn Thông, BV Hùng Vương, hội chứng Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Theo đó những bà mẹ tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.
“Hoặc với các cặp vợ chồng đã có một con mắc hội chứng Down và cha mẹ bản thân có chuyển đoạn sẽ làm tăng nguy cơ đứa con tiếp theo được sinh ra mắc hội chứng Down” - BS Thông nói.
Những phương pháp mới đề sàng lọc thai nhi & chẩn đoán dị tật cho trẻ thụ tinh trong ống nghiệm
BSCK II Phạm Thúy Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, BV Phụ sản Hà Nội chia sẻ, câu chuyện của gia đình anh Kiên- chị Đào không phải là quá hiếm mà còn là câu chuyện của rất nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn khác khi họ không biết hoặc không đủ điều kiện thực hiện kỹ thuật sinh thiết phôi để sàng lọc và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGS – PGD).
Theo các chuyên gia, tất cả những phụ nữ mang thai đều có nguy cơ sinh con mắc phải Down hoặc những hội chứng dị tật bẩm sinh, kể cả mang thai từ làm thụ tinh trong ống nghiệm nếu như trước đó phôi không được sàng lọc. Vì thế hiện nay xu hướng trên thế giới là tiến hành sàng lọc tiền chuyển phôi trước khi làm thụ tinh trong ống nghiệm để ngăn ngừa tình trạng trẻ sinh ra bị mắc các bệnh di truyền.
“Nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm, chẩn đoán – sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD – PGS) chúng tôi đã phát hiện ra những phôi có bất thường về mặt di truyền và loại bỏ những phôi này, qua đó cải thiện đáng kể tỉ lệ có thai, giảm tỷ lệ buộc phải ngừng thai kỳ do các di tật di truyền, giúp nhiều cặp vợ chồng sinh ra những em bé khỏe mạnh”- BSCK II Phạm Thúy Nga nói
Trước băn khoăn về việc phương pháp chẩn đoán – sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD – PGS) có ảnh hưởng gì đến quá trình mang thai và an toàn cho thai nhi không? BS Nga cho hay, phương pháp chẩn đoán – sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD – PGS) là phương pháp lấy đi một vài tế bào chưa biệt hóa của phôi sau đó tiến hành phân tích về mặt di truyền. Nếu phôi không có bất thường về di truyền, được lựa chọn để chuyển vào buồng tử cung của người mẹ và tiếp tục phát triển thì hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến quá trình mang thai và sự an toàn của thai nhi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Cũng theo BS Nga, đối với phụ nữ đang mang thai, có thể xác định sớm các dị tật của thai nhi bằng nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh như : Siêu âm hình thái học thai nhi, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT), Double Test, Tripple Test, Chọc hút nước ối.
Nói thêm về kỹ thuật NIPT, BS Nga cho biết, đối với kỹ thuật NIPT này, các kỹ thuật viên chỉ cần lấy máu mẹ xét nghiệm không ảnh hưởng đến thai. Độ chính xác lên tới 99- 99,5%, khắc phục được điểm yếu của kỹ thuật sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm cũng không tiềm ẩn nhiều rủi ro cho thai phụ cũng như có thể phát sinh dị tật ở thai nhi ở phương pháp xâm lấn như: nguy cơ sẩy thai, rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu hụt chi hoặc tử vong cho thai nhi.
“Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra sẽ phát triển tốt cả về thể chất và trí tuệ. Do đó, các mẹ bầu trong thời gian mang thai nên đến các cơ sở sản phụ khoa chuyên sâu, tiến hành khám và theo dõi thai, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu cơ bản sản khoa, tiêm phòng… theo đúng chỉ định của bác sĩ để có được một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh nhất”- BSCK II Phạm Thúy Nga khuyến cáo.
Theo đó những bà mẹ tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng Down càng lớn. Bởi vì người mẹ càng nhiều tuổi càng có nguy cơ phân chia nhiễm sắc thể lỗi, đặc biệt đối với phụ nữ sau tuổi 35. BS. Thông cũng nhấn mạnh, hội chứng Down khác biệt trên từng cá thể, gây nên chậm phát triển về trí tuệ suốt đời. Hội chứng Down cũng thường gây ra những bất thường sinh học khác bao gồm những rối loạn ở tim và hệ tiêu hóa.
Phương pháp sàng lọc di truyền tiên tiến cho các cặp làm IVF
Hội chứng Down có thể được chẩn đoán trước sinh, đây cũng chính là mục tiêu của tất cả các trung tâm chẩn đoán trước sinh trên thế giới, đặc biệt ở những nước phát triển. Nhiều phương pháp khác nhau đã được phát triển và ứng dụng nhằm phát hiện sớm hội chứng Down để có thái độ xử trí sớm, tránh sinh ra đời những trẻ bị hội chứng này.
Theo bác sĩ Thông, nên đưa ra lựa chọn về các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down cho tất cả các thai phụ ở bất kì tuổi nào. Xét nghiệm sàng lọc có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ mẹ đang mang một đứa trẻ mắc hội chứng Down. Nhưng những xét nghiệm này không cho biết chính xác hay chẩn đoán rằng trẻ có hội chứng Down thực sự không.
Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định và chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ. Bác sĩ có thể phân tích về các loại xét nghiệm cần thiết, ưu và khuyết điểm, lợi ích và nguy cơ của chúng, cũng như giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn. Nếu cần thiết thai phụ có thể được khuyên đến gặp chuyên gia về di truyền.
Đối với những trẻ được thụ tinh trong ống nghiệm, BSCK2 Phạm Thuý Nga - Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản & Nam học (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết: “Nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm, chẩn đoán – sàng lọc thai nhi di truyền tiền làm tổ (PGD – PGS) chúng tôi đã phát hiện ra những phôi có bất thường về mặt di truyền và loại bỏ những phôi này, qua đó cải thiện đáng kể tỷ lệ có thai, giảm tỷ lệ buộc phải ngừng thai kỳ do các di tật di truyền, giúp nhiều cặp vợ chồng sinh ra những em bé khỏe mạnh.
Đây là phương pháp lấy đi một vài tế bào chưa biệt hóa của phôi sau đó tiến hành phân tích về mặt di truyền. Nếu phôi không có bất thường về di truyền, được lựa chọn để chuyển vào buồng tử cung của người mẹ và tiếp tục phát triển thì hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến quá trình mang thai và sự an toàn của thai nhi.
Đối với phụ nữ đang mang thai, có thể xác định sớm các dị tật của thai nhi bằng nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh như: Siêu âm hình thái học thai nhi,xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT), Double Test, Tripple Test, Chọc hút nước ối. Đặc biệt đối với kỹ thuật NIPT được tiến hành từ khá sớm của giai đoạn thai kỳ bằng cách lấy máu mẹ cho kết quả chính xác lên tới trên 99% mà vẫn đảm bảo an toàn cho mẹ và em bé.
Bác sĩ Nga cho khuyến cáo, phụ nữ trong thời gian mang thai nên đến các cơ sở sản phụ khoa chuyên sâu, tiến hành khám và theo dõi thai, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu cơ bản sản khoa, tiêm phòng… theo đúng chỉ định của bác sĩ để có được một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh nhất.
Nguồn: http://suckhoegiadinhh.blogspot.com/2018/12/sang-loc-thai-nhi-co-nen-su-dung-phuong.html
Tổ Truyền thông