Nhiều báo cáo khoa học cho thấy có mối liên hệ mật thiết giữa đa hình gene MTHFR với tình trạng sẩy thai trên 2 lần ở phụ nữ. Vì vậy, nếu bạn đã bị sẩy thai nhiều lần (trên 2 lần mà không rõ nguyên nhân) khi có thai nên đi xét nghiệm máu để xác định có bất thường gene MTHFR hay không?
Hỏi: Em lấy chồng được 2 năm, mang thai 2 lần nhưng đều bị sẩy. Em nghe nói, sẩy thai liên tiếp có thể là do bất thường gene MTHFR. Xin hỏi, xét nghiệm và điều trị ra sao?
Nguyễn Thị An (Hà Nội)
Sẩy thai liên tiếp do bất thường gene MTHFR
TS.BS Lê Thị Anh Đào, Trưởng khoa Phụ A5, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội: Gene MTHFR chịu trách nhiệm cho sự phân hủy axit folic, tạo ra folate. Khi gene MTHFR hoạt động không hiệu quả, hoặc bị đột biến, acid folic không được giáng hóa, vì vậy, homocystein không được chuyển hóa thành methionine và gây tình trạng tăng nồng độ homocystein (Hcy) trong máu.
Việc này dẫn tới hội chứng hyperhomosysteinemia, làm tăng nguy cơ hình thành các cục máu đông trong lòng mạch (huyết khối). Đặc biệt, ở các mạch máu bánh rau của những phụ nữ mang thai, điều này làm hạn chế lượng máu đến thai nhi, có thể dẫn tới sẩy thai, tiền sản giật và một số dị tật bẩm sinh.
Nhiều báo cáo khoa học cho thấy có mối liên hệ mật thiết giữa đa hình gene MTHFR với tình trạng sẩy thai trên 2 lần ở phụ nữ. Tuy nhiên, không phải lúc nào sự đa hình gene MTHFR cũng có thể tiên lượng được nguy cơ sảy thai.
Vì vậy, nếu bạn đã bị sẩy thai nhiều lần (trên 2 lần mà không rõ nguyên nhân đặc biệt ở các sản phụ âm tính với hội chứng APS (hội chứng kháng phospholipid) hoặc đã từng có vấn đề di truyền ở một thai kỳ trước đó thì khi có thai nên đi xét nghiệm máu để xác định có bất thường gene MTHFR hay không?
Trường hợp thai phụ có bất thường gene MTHFR sẽ được hỗ trợ điều trị bằng thuốc giúp ngăn ngừa hình thành cục máu đông giữa nhau thai đang phát triển và thành tử cung. Thai phụ thường được điều trị từ giai đoạn đầu của thai kỳ.
Ngoài ra, thai phụ cũng được dùng chế phẩm 5 MTHF thay thế axit folic.
Thời gian bắt đầu điều trị khi tuổi thai từ 6 - 12 tuần.
Nguồn:
https://khoahocdoisong.vn/say-thai-lien-tiep-do-bat-thuong-gene-mthfr-183945.html
https://doisong.trithuccuocsong.vn/say-thai-lien-tiep-do-bat-thuong-gene-mthfr-183945.html
Bá Thành - Tổ Truyền thông