Buổi hội thảo được chủ trì bởi PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội – Ths BS Nguyễn Cảnh Chương – Giám đốc TT Đào tạo và Chỉ đạo tuyến, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cùng các báo cáo là:
- Xét nghiệm NIPT mở rộng: từ góc nhìn của lâm sàng – Ths.Bs Nguyễn Cảnh Chương – Giám đốc Trung tâm Đào tạo và chỉ đạo tuyến, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội
- Xu hướng ứng dụng xét nghiệm NIPT trên thế giới hiện nay. Một số khuyến nghị trong chỉ định và tư vấn kết quả NIPT. Sàng lọc các bệnh di truyền thể ẩn: khi nào và thế nào? – Bà Katie Battese ellis – Bác sĩ di truyền cao cấp, Hiệp hội di truyền Úc – Đồng chủ tịch nhóm tư vấn di truyền Hiệp hội Chẩn đoán trước sinh Thế giới (ISPD).
- Kinh nghiệm triển khai xét nghiệm NIPT IVD tại Bệnh viện Hùng Vương – BSCKI Nguyễn Vạn Thông – Trưởng khoa di truyền học Bệnh viện Hùng Vương
- Bệnh di truyền chưa có chẩn đoán: vai trò của giải trình tự thế hệ mới trong chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh – PGS.TS.BS Vũ Chí Dũng – Giám đốc TT Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền và Liệu pháp phân tử - Bệnh viện Nhi TW
Các bài náo cáo từ các chuyên gia uy tín trong lĩnh vực di truyền đã tập trung vào những khía cạnh quan trọng của xét nghiệm NIPT, mang lại những thông tin quý giá và những kinh nghiệm thực tiễn trong triển khai phương pháp này.
Buổi hội thảo cho thấy xét nghiệm di truyền trong Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh là một lĩnh vực có tiềm năng lớn và đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện các biến thể di truyền gây dị tật thai nhi và các bệnh di truyền từ gia đình. Xét nghiệm NIPT là một phương pháp không xâm lấn, tiên tiến và đáng tin cậy, giúp nâng cao chất lượng sàng lọc và chẩn đoán trong quá trình mang thai và đảm bảo sức khoẻ cho mẹ và bé.
Với sự đóng góp từ các chuyên gia và các bên liên quan, hy vọng rằng những kiến thức và kinh nghiệm từ buổi hội thảo này sẽ được áp dụng một cách hiệu quả trong thực tế y học và hóp phần nâng cao chất lượng cuộc sống của cộng đồng.
Một số hình ảnh tại buổi hội thảo:
Xét nghiệm NIPT mở rộng: từ góc nhìn của lâm sàng – Ths.Bs Nguyễn Cảnh Chương – Giám đốc Trung tâm Đào tạo và chỉ đạo tuyến, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội
Kinh nghiệm triển khai xét nghiệm NIPT IVD tại Bệnh viện Hùng Vương – BSCKI Nguyễn Vạn Thông – Trưởng khoa di truyền học Bệnh viện Hùng Vương
Xu hướng ứng dụng xét nghiệm NIPT trên thế giới hiện nay. Một số khuyến nghị trong chỉ định và tư vấn kết quả NIPT. Sàng lọc các bệnh di truyền thể ẩn: khi nào và thế nào? – Bà Katie Battese ellis – Bác sĩ di truyền cao cấp, Hiệp hội di truyền Úc – Đồng chủ tịch nhóm tư vấn di truyền Hiệp hội Chẩn đoán trước sinh Thế giới (ISPD).
Bệnh di truyền chưa có chẩn đoán: vai trò của giải trình tự thế hệ mới trong chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh – PGS.TS.BS Vũ Chí Dũng – Giám đốc TT Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền và Liệu pháp phân tử - Bệnh viện Nhi TW
Bá Thành - Tổ Truyền thông