Tỷ lệ trẻ bị bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận liên kết X là 1/14000 – 1/17000 trẻ trai.
Trẻ bị bệnh sẽ gặp khó khăn khi nghe, đọc, hiểu và viết, hành vi hung hăng, có vấn đề về thị lực, khó nuốt, kém phối hợp động tác. Ngoài ra, tổn thương lớp vỏ thượng thận gây suy thượng thận với biểu hiện suy nhược, sụt cân, nôn, hôn mê,... Các rối loạn này tiến triển khác nhau nhưng có thể rất nhanh gây tử vong.
Bệnh thường gặp ở nam giới do di truyền từ người mẹ mang gen bệnh.
Xét nghiệm sàng lọc gen - phát hiện 15 bệnh lý di truyền gen lặn phổ biến nhất, bao gồm cả bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận liên kết X tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội:
- Áp dụng công nghệ y - sinh học phân tử hiện đại và tiên tiến nhất
- Phân tích toàn bộ hệ gen người, phát hiện gen gây bệnh
Hãy liên hệ với khoa Hỗ trợ sinh sản & Nam học để được tư vấn và đặt lịch sàng lọc sớm:
- Địa điểm: Tầng 3 nhà B – Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội 929 La Thành, Ngọc Khánh, Ba Đình, Hà Nội
- Tổng đài đặt khám: 19006922 – nhánh 1 – phím 1 hoặc sđt 0328656565
