Gene MTHFR mã hóa cho enzyme methylenetetrahydrofolate reductase và enzyme này đóng một vai trò quan trọng đối với phản ứng hóa học liên quan đến chuyển hóa vitamin folate (hay còn gọi là vitamin B9). Enzyme này chịu trách nhiệm xúc tác cho phản ứng chuyển đổi folate dạng 5,10-methylenetetrahydrofolate thành 5-methyltetrahydrofolate - dạng folate chính được tìm thấy trong máu và rất cần thiết cho quá trình chuyển đổi Homocysteine (Hcy) thành một axit amin không thay thế ở người đó là Methionine. Cơ thể sử dụng Methionine để tạo ra protein và các hợp chất quan trọng khác.
Vị trí của gene MTHFR trên NST số 1
MTHFR chịu trách nhiệm cho sự phân hủy axit folic, tạo ra folate. Folate chịu trách nhiệm quan trọng trong kiến tạo, sửa chữa DNA và sản xuất hồng cầu. Nhiều báo cáo khoa học cho thấy có mối liên hệ mật thiết giữa đa hình gene MTHFR tại vị trí 677 và 1298 với tình trạng sảy thai trên hai lần ở phụ nữ. Không phải lúc nào sự đa hình gene MTHFR cũng có thể tiên lượng được nguy cơ sảy thai của thai phụ. Tuy nhiên bác sĩ của bạn có thể yêu cầu xét nghiệm này nếu bạn bị sảy thai nhiều lần (trên 2 lần mà không rõ nguyên nhân đặc biệt ở các sản phụ âm tính với hội chứng APS) hoặc đã từng có vấn đề di truyền ở một thai kỳ trước đó.
Khi gen MTHFR hoạt động không hiệu quả, hoặc bị đột biến, acid folic không được giáng hoá, vì vậy mà homocystein không được chuyển hoá thành methionine và gây tình trạng tăng nồng độ Homocystein (Hcy) trong máu. Việc tăng nồng độ Hcy trong máu sẽ dẫn tới hội chứng hyperhomosysteinemia, làm tăng nguy cơ hình thành các cục máu đông trong lòng mạch (huyết khối). Đặc biệt ở các mạch máu bánh rau ở những phụ nữ mang thai, điều này sẽ làm hạn chế lượng máu đến thai nhi. Nếu việc này xảy ra trong thời kỳ mang thai sẽ có thể dẫn tới sẩy thai, tiền sản giật và một số dị tật bẩm sinh sinh.
Giá trị của đa hình gene MTHFR trong tiên lượng tình trạng sảy thai cũng như phác đồ điều trị cho các sản phụ có tiền sử sẩy thai nhiều lần mang biến đổi gen MTHFR vẫn đang tiếp tục được nghiên cứu. Tuy nhiên hiện có một số giải pháp đang được áp dụng để hỗ trợ điều trị cho bênh nhân giúp ngăn ngừa tình trạng đông máu hoặc chuyển dạng fotate thay thế cho axit folic như:
- Điều trị thuốc giúp ngăn ngừa hình thành cục máu đông giữa nhau thai đang phát triển và thành tử cung. Thai phụ thường được điều trị từ giai đoạn đầu của thai kỳ.
- Sử dụng chế phẩm Chế phẩm 5 MTHF thay thế axit foclic
Theo TS.BS Lê Thị Anh Đào – Trưởng khoa A5: tại Bệnh viện Phụ Sản đang triển khai chương trình hỗ trợ điều trị cho các thai phụ mới có thai (6 – 12 tuần) có tiền sử sảy thai liên tiếp ( 2 lần sảy thai thai lưu liên tiếp trở lên), có bất thường gen MTHFR. Tham gia chương trình này 30 thai phụ sẽ được sử dụng chế phẩm 5 MTHF miễn phí trong vòng 3 tháng. Chương trình sẽ bắt đầu từ ngày 15/11/2021 và sẽ kết thúc khi đủ 30 người bệnh.
Chương trình được thực hiện tại các khoa khám sản của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội
Thu Linh - Tổ Truyền thông