Bệnh có nhiều mức độ lâm sàng khác nhau tùy thuộc vào đột biến:
- Mức độ rất nặng: Thai nhi phù, thường tử vong trước hoặc ngay khi sinh.
- Mức độ nặng và trung bình: bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng chung như: Thiếu máu (trung bình đến nặng), phải truyền máu định kì; Vàng da; Lách to, gan to; Chậm phát triển thể chất; Biến dạng xương (xương sọ, xương mặt, …); Rối loạn nội tiết, Xơ gan, suy gan; Suy tim, rối loạn nhịp tim,…
Cứ 13 người thì có 1 người mang gen Alpha-thalassemia. Mang gen nhưng bạn có một sức khỏe hoàn toàn bình thường. Vấn đề chỉ xảy ra khi bạn chuẩn bị kết hôn hoặc sinh em bé.
Nếu hai vợ chồng đều là người lành mang gen bệnh thì xác suất sinh ra em bé bị tan máu bẩm sinh thực sự là 25%. Đừng để con sinh ra mắc tan máu bẩm sinh khi bạn có thể can thiệp ngay từ bây giờ.
Xét nghiệm sàng lọc gen - phát hiện 15 bệnh lý di truyền gen lặn phổ biến nhất, bao gồm cả bệnh Alpha-thalassemia, Beta-thalassemia tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội:
- Áp dụng công nghệ y - sinh học phân tử hiện đại và tiên tiến nhất
- Phân tích toàn bộ hệ gen người, phát hiện gen gây bệnh
Hãy liên hệ với khoa Hỗ trợ sinh sản & Nam học để được tư vấn và đặt lịch sàng lọc sớm:
- Địa điểm: Tầng 3 nhà B – Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội 929 La Thành, Ngọc Khánh, Ba Đình, Hà Nội
- Tổng đài đặt khám: 19006922 – nhánh 1 – phím 1 hoặc sđt 0328656565
Tổ Truyền thông