Triệu chứng của bệnh bao gồm nôn, thiếu năng lượng và hạ đường huyết. Khi nhịn ăn lâu, trẻ bị thiếu MCAD có nguy cơ biến chứng nghiêm trọng như co giật, khó thở, các vấn đề về gan, tổn thương não, hôn mê và đột tử.
Một người bình thường rất khó tự thân đánh giá: mình mang gen bệnh trong cơ thể hay không. Đã có nhiều trường hợp xảy ra, bố mẹ chỉ biết mình mang gen bệnh khi con sinh ra mắc bệnh lý di truyền.
Sàng lọc người lành mang gen bệnh MCAD được thực hiện bằng xét nghiệm gen. Ngay từ cột mốc tiền hôn nhân, trước khi mang thai hãy xét nghiệm sàng lọc gen - phát hiện 15 bệnh lý di truyền gen lặn phổ biến nhất, bao gồm cả bệnh thiếu hụt AcylCoA dehydrogenase chuỗi trung bình (MCAD) tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội:
- Áp dụng công nghệ y - sinh học phân tử hiện đại và tiên tiến nhất
- Phân tích toàn bộ hệ gen người, phát hiện gen gây bệnh
Hãy liên hệ với khoa Hỗ trợ sinh sản & Nam học để được tư vấn và đặt lịch sàng lọc sớm:
- Địa điểm: Tầng 3 nhà B – Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội 929 La Thành, Ngọc Khánh, Ba Đình, Hà Nội
- Tổng đài đặt khám: 19006922 – nhánh 1 – phím 1 hoặc sđt 0328656565
