Là nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ dưới 1 tuổi, teo cơ tủy đặc trưng bởi yếu cơ gốc chi đối xứng tiến triển và giảm trương lực cơ. Bệnh được chia làm nhiều loại, nặng nhất là loại 1 và 2. Bệnh nhân nếu mắc teo cơ tủy loại 1 thì đa số tử vong trước 2 tuổi. Trẻ mắc teo cơ tủy loại 2 không thể đứng và đi lại bình thường. Những bệnh nhi này thường sẽ mắc các di chứng liên quan đến hô hấp (viêm phổi, suy hô hấp), dinh dưỡng, cong vẹo cột sống.
Tần suất mang gen bệnh teo cơ tủy là 1/60, nghĩa là cứ 60 người trong cộng đồng thì có 1 người mang gen bệnh. Là bậc cha mẹ, ai cũng mong có thể chẩn đoán và can thiệp ngay từ bước đầu để em bé sinh ra được khỏe mạnh, hơn là việc điều trị sau khi phát hiện bệnh.
Ngay từ cột mốc tiền hôn nhân và trước khi mang thai, xét nghiệm sàng lọc gen để phát hiện 15 bệnh lý di truyền gen lặn phổ biến nhất, bao gồm cả bệnh teo cơ tủy tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội:
- Áp dụng công nghệ y - sinh học phân tử hiện đại và tiên tiến nhất
- Phân tích toàn bộ hệ gen người, phát hiện gen gây bệnh
Hãy liên hệ với khoa Hỗ trợ sinh sản & Nam học để được tư vấn và đặt lịch sàng lọc sớm:
- Địa điểm: Tầng 3 nhà B – Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội 929 La Thành, Ngọc Khánh, Ba Đình, Hà Nội
- Tổng đài đặt khám: 19006922 – nhánh 1 – phím 1 hoặc sđt 0328656565
