Triệu chứng của bệnh bao gồm: vàng da, ứ mật, phân bạc màu, tiêu chảy kéo dài, gan lách to, cổ chướng, suy gan, rối loạn tâm thần như hoang tưởng ảo giác, kích thích, lú lẫn, co giật,… Thể nặng nhất của bệnh thường biểu hiện ở trẻ em từ 1,5 - 2 tháng tuổi và có nguy cơ tử vong cao do phù não và suy gan không hồi phục.
Nếu bố và mẹ đều là người lành mang gen bệnh, khả năng con sinh ra bị bệnh thực sự là 25%. Tuy nhiên, làm thế nào để biết mình là người lành mang gen bệnh để được tư vấn di truyền và có kế hoạch sinh con phù hợp?
Xét nghiệm sàng lọc gen - phát hiện 15 bệnh lý di truyền gen lặn phổ biến nhất, bao gồm cả bệnh vàng da ứ mật kéo dài do thiếu hụt citrin tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội:
- Áp dụng công nghệ y - sinh học phân tử hiện đại và tiên tiến nhất
- Phân tích toàn bộ hệ gen người, phát hiện gen gây bệnh
Hãy liên hệ với khoa Hỗ trợ sinh sản & Nam học để được tư vấn và đặt lịch sàng lọc sớm:
- Địa điểm: Tầng 3 nhà B – Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội 929 La Thành, Ngọc Khánh, Ba Đình, Hà Nội
- Tổng đài đặt khám: 19006922 – nhánh 1 – phím 1 hoặc sđt 0328656565
