Bệnh gây ảnh hưởng đến chu trình urê trong cơ thể, với tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ trai là 1/56500.
Các triệu chứng bệnh bao gồm hôn mê tiến triển, nôn, co giật, hạ huyết áp, chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, tổn thương gan tiến triển. Mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể khác nhau ở mỗi người. Một số trường hợp có thể khởi phát sớm và dẫn đến tử vong trong giai đoạn sơ sinh.
Xét nghiệm sàng lọc gen - phát hiện 15 bệnh lý di truyền gen lặn phổ biến nhất, bao gồm cả bệnh thiếu hụt ornithine transcarbamylase (OTC) tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội:
- Áp dụng công nghệ y - sinh học phân tử hiện đại và tiên tiến nhất
- Phân tích toàn bộ hệ gen người, phát hiện gen gây bệnh
Hãy liên hệ với khoa Hỗ trợ sinh sản & Nam học để được tư vấn và đặt lịch sàng lọc sớm:
- Địa điểm: Tầng 3 nhà B – Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội 929 La Thành, Ngọc Khánh, Ba Đình, Hà Nội
- Tổng đài đặt khám: 19006922 – nhánh 1 – phím 1 hoặc sđt 0328656565
