Bệnh cơ tim giãn 1X và loạn dưỡng cơ dystroglyca-nopathy A4, B4, C4 là những bệnh di truyền lặn trên NST thường do gen FKTN gây ra. Tỷ lệ mang gen bệnh là 1/63.
Bệnh cơ tim giãn 1X tiến triển nhanh, có thể dẫn đến tử vong ở tuổi thiếu niên nếu không được ghép tim. Triệu chứng bao gồm suy tim và yếu cơ chi dưới.
Loạn dưỡng cơ dystroglyca-nopathy có 3 dạng:
• Loại 4A: Dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, yếu cơ toàn thân, chậm phát triển trí tuệ, thường tử vong sớm.
• Loại 4B: Dị tật loạn dưỡng cơ bẩm sinh ít nghiêm trọng hơn, teo cơ, thường chỉ ngồi được.
• Loại 4C: Loạn dưỡng cơ LIMB-GIRDLE, biểu hiện yếu cơ ở phần chi dưới, chậm phát triển vận động, giảm sức bền, phì đại cơ chi dưới.
Lợi ích của sàng lọc gen bao gồm phát hiện sớm người lành mang gen bệnh để tư vấn di truyền và có kế hoạch sinh con phù hợp. Các cặp vợ chồng chuẩn bị kết hôn hoặc có ý định sinh con nên sàng lọc gen để đảm bảo tương lai của con cái sau này.
Xét nghiệm sàng lọc gen - phát hiện 15 bệnh lý di truyền gen lặn phổ biến nhất, bao gồm cả bệnh bệnh cơ tim giãn 1X và loạn dưỡng cơ dystroglyca-nopathy A4,B4,C4 tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội:
- Áp dụng công nghệ y - sinh học phân tử hiện đại và tiên tiến nhất
- Phân tích toàn bộ hệ gen người, phát hiện gen gây bệnh
Hãy liên hệ với khoa Hỗ trợ sinh sản & Nam học để được tư vấn và đặt lịch sàng lọc sớm:
- Địa điểm: Tầng 3 nhà B – Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội 929 La Thành, Ngọc Khánh, Ba Đình, Hà Nội
- Tổng đài đặt khám: 19006922 – nhánh 1 – phím 1 hoặc sđt 0328656565
