1. Tìm hiểu về xét nghiệm NIPT
a. Khái niệm và cách thức hoạt động
Xét nghiệm NIPT là một phương pháp xét nghiệm không xâm lấn, được thực hiện thông qua máu của bà mẹ mang thai. Trong quá trình mang thai, một phần tế bào ADN của thai nhi sẽ được giải phóng vào máu của bà mẹ. Các nhà khoa học đã khai thác được điều này và phát triển thành phương pháp xét nghiệm NIPT.
Khi làm xét nghiệm NIPT, một mẫu máu của bà mẹ sẽ được thu thập và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Tại đây, các nhà khoa học sẽ tìm kiếm và phân tích các tế bào ADN tự do của thai nhi trong mẫu máu này. Quá trình này được thực hiện thông qua việc phân tích các gen và kết quả cuối cùng sẽ cho biết nguy cơ mắc các bệnh di truyền ở thai nhi.
b. Đối tượng nên làm xét nghiệm NIPT
NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, vì vậy tất cả mọi thai phụ đều có thể thực hiện sàng lọc này cho bé. Đặc biệt, xét nghiệm NIPT được khuyến cáo cho những bà mẹ có nguy cơ cao mắc các bệnh di truyền ở thai nhi. Các yếu tố nguy cơ bao gồm:
- Tuổi của bà mẹ: Những bà mẹ có tuổi dưới 35 có nguy cơ cao hơn mắc các bệnh di truyền ở thai nhi.
- Tiền sử gia đình: Nếu trong gia đình có trường hợp mắc các bệnh di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau hoặc các bệnh di truyền khác, nguy cơ mắc bệnh ở thai nhi sẽ tăng lên.
- Kết quả xét nghiệm sàng lọc ban đầu: Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc ban đầu cho thấy có nguy cơ cao mắc bệnh ở thai nhi, việc làm xét nghiệm NIPT sẽ giúp xác định chính xác hơn về nguy cơ này.
2. Lợi ích của việc làm xét nghiệm NIPT
a. Xác định chính xác nguy cơ mắc bệnh ở thai nhi
Một trong những lợi ích lớn nhất của việc làm xét nghiệm NIPT là khả năng xác định chính xác nguy cơ mắc bệnh ở thai nhi. So với các phương pháp xét nghiệm sàng lọc khác, xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao hơn và giúp cho các bậc cha mẹ có thể biết được nguy cơ mắc bệnh của con mình từ rất sớm trong quá trình mang thai.
b. Giảm thiểu rủi ro khi làm xét nghiệm
So với các phương pháp xét nghiệm sàng lọc khác, xét nghiệm NIPT có độ an toàn cao hơn, việc làm xét nghiệm NIPT không gây đau đớn hay rủi ro cho thai nhi và bà mẹ.
Ngoài ra, do xét nghiệm NIPT chỉ cần một mẫu máu của bà mẹ, việc thu thập mẫu cũng không quá khó khăn hay gây căng thẳng cho bà mẹ như các phương pháp xét nghiệm khác.
c. Đánh giá chính xác hơn về tình trạng sức khỏe của thai nhi
Xét nghiệm NIPT không chỉ giúp cho các bậc cha mẹ biết được nguy cơ mắc bệnh ở thai nhi, mà còn giúp đánh giá chính xác hơn về tình trạng sức khỏe của thai nhi. Việc có thể phát hiện sớm các bất thường về số lượng và cấu trúc của các tế bào ADN trong thai nhi sẽ giúp cho các bậc cha mẹ có thể chuẩn bị tốt hơn cho sự ra đời của con yêu.
Điều này cũng giúp cho các bậc cha mẹ có thể lên kế hoạch để theo dõi sức khỏe của thai nhi trong quá trình mang thai và chuẩn bị cho việc chăm sóc và điều trị cho con trong tương lai.
3. Các bệnh di truyền có thể phát hiện được bằng xét nghiệm NIPT
a. Hội chứng Down
Hội chứng Down là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất và cũng là một trong những bệnh di truyền có thể phát hiện được bằng xét nghiệm NIPT. Đây là một bệnh di truyền do chứng tam bội NST 21 và có thể gây ra các vấn đề về tâm thần, thể chất và khả năng học tập của trẻ.
b. Hội chứng Edwards
Hội chứng Edwards là một bệnh di truyền do chứng tam bội NST 18 và có thể gây ra các vấn đề về cơ thể, não bộ và tim mạch của trẻ. Đây cũng là một trong những bệnh di truyền có thể phát hiện được bằng xét nghiệm NIPT.
c. Hội chứng Patau
Hội chứng Patau là một bệnh di truyền do chứng tam bội NST 13 và có thể gây ra các vấn đề về cơ thể, não bộ và tim mạch của trẻ. Đây cũng là một trong những bệnh di truyền có thể phát hiện được bằng xét nghiệm NIPT.
d. Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính
e. Các bất thường nhiễm sắc thể khác
f. Một số hội chứng vi mất đoạn nhiễm sắc thể
4. Những điều cần lưu ý khi làm xét nghiệm NIPT
a. Thời điểm làm xét nghiệm
Thời điểm làm xét nghiệm NIPT thường được khuyến cáo là từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 22 của thai kỳ. Tuy nhiên, việc làm xét nghiệm này có thể được thực hiện bất cứ lúc nào trong quá trình mang thai, miễn là máu của bà mẹ đã đủ tuần tuổi để có thể phân tích các tế bào ADN của thai nhi.
b. Độ tin cậy của kết quả
Mặc dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao hơn so với các phương pháp xét nghiệm sàng lọc khác, tuy nhiên kết quả của nó cũng không hoàn toàn chính xác tuyệt đối. Các nhà khoa học khuyến cáo rằng, nếu kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy nguy cơ mắc bệnh ở thai nhi là cao, cần phải tiếp tục làm xét nghiệm khác để xác định chính xác hơn.
c. Chi phí và địa điểm làm xét nghiệm
Chi phí của việc làm xét nghiệm NIPT có thể dao động từ vài triệu đồng đến chục triệu đồng tùy thuộc vào địa điểm và loại xét nghiệm. Vì vậy, trước khi quyết định làm xét nghiệm NIPT, các bậc cha mẹ nên tìm hiểu kỹ về chi phí và địa điểm làm xét nghiệm để có thể lựa chọn phương án phù hợp nhất.
5. Kết luận
Xét nghiệm NIPT là một trong những công cụ quan trọng trong việc đánh giá nguy cơ mắc các bệnh di truyền ở thai nhi. Việc làm xét nghiệm này không chỉ giúp cho các bậc cha mẹ có thể chuẩn bị tốt hơn cho sự ra đời của con yêu, mà còn giúp đánh giá chính xác hơn về tình trạng sức khỏe của thai nhi và lên kế hoạch để theo dõi và chăm sóc con trong tương lai.
Tuy nhiên, việc làm xét nghiệm NIPT cũng cần được thực hiện với sự cân nhắc và tìm hiểu kỹ về chi phí và địa điểm làm xét nghiệm. Chỉ khi có đầy đủ thông tin và hiểu rõ về quy trình và lợi ích của việc làm xét nghiệm NIPT, các bậc cha mẹ mới có thể đưa ra quyết định đúng đắn và mang lại những lợi ích tối đa cho sức khỏe của con yêu.'
Là cơ sở đáp ứng yêu cầu tiêu chuẩn ISO 15189:2012 - tiêu chuẩn quốc tế hàng đầu đang được các phòng xét nghiệm áp dụng trên toàn thế giới, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội là địa chỉ tin cậy thực hiện sàng lọc không xâm lấn NIPS:
Công nghệ tiên tiến, độ tin cậy và hiệu quả cao
Kết quả xét nghiệm được công nhận trên toàn thế giới: là một trong những đơn vị đầu tiên thực hiện xét nghiệm NIPS đạt chứng nhận CE-IVD cho toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể, bao gồm cả các bất thường về số lượng lẫn cấu trúc nhiễm sắc thể, đáp ứng các tiêu chuẩn khắt khe của hệ thống y tế châu Âu và được công nhận trên toàn thế giới. Đây là ưu điểm rất lớn so với các xét nghiệm NIPS thông thường khác.
Độ chính xác trên 99%, có khả năng phát hiện ra bất thường của thai nhi ngay cả trong trường hợp lượng DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ ở mức thấp.
Ngoài ra, trường hợp kết quả sàng lọc nguy cơ cao, mẹ được MIỄN PHÍ chọc ối làm nhiễm sắc thể đồ
Để đăng ký xét nghiệm, mẹ vui lòng tới khám tại:
• Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh & sơ sinh - tầng 2 nhà B - Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội 929 La Thành, Ngọc Khánh, Ba Đình, Hà Nội
• Tổng đài đặt khám: 19006922 - nhánh 1 - phím 2
Tổ Truyền thông