Theo TS.BS Đinh Thúy Linh - Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh:
NIPT (non-invasive prenatal test) – Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn là xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, giúp đánh giá nguy cơ của thai nhi với một số hội chứng di truyền với tính chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.
NIPT xét nghiệm những hội chứng nào?
Trong quá trình mang thai, từ tuần thứ 5-6 của thai kỳ, một lượng DNA (vật chất di truyền) của thai được giải phóng và di chuyển tự do trong dòng máu mẹ. Do đó, các nhà khoa học dựa trên đặc điểm này, thông qua lấy máu ngoại vi của mẹ, tách các DNA tự do này và tiến hành phân tích di truyền để đánh giá nguy cơ của thai nhi với mục đích hạn chế các xét nghiệm xâm lấn gây hại cho mẹ và bé.
Tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down), tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edward), tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau), các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính (ví dụ hội chứng Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY), 47,XXX, 47,XYY) và một số hội chứng vi mất đoạn.
Thai phụ nên hay không xét nghiệm NIPT:
NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, vì vậy tất cả mọi thai phụ đều có thể thực hiện sàng lọc này cho bé.
Đặc biệt một số trường hợp, thai phụ nên lựa chọn xét nghiệm sàng lọc NIPT/NIPS thay vì các sàng lọc thông thường như hiện nay như:
Các thai phụ ≥ 35 tuổi
Các trường hợp có kết quả sàng lọc Combined test, Triple test nguy cơ cao
Các trường hợp thai phụ có tiền sử mang thai bị dị tật
Những trường hợp không nên làm sàng lọc NIPT/NIPS
Thai có bất thường hình thái trên siêu âm
Thai phụ có mang bất thường nhiễm sắc thể
Các trường hợp đa thai cần được cân nhắc khi thực hiện sàng lọc NIPT/NIPS
Thu Linh - Tổ Truyền thông