Thalassemia là một chứng rối loạn máu di truyền (tức là di truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen) gây ra khi cơ thể không tạo đủ protein (gọi là hemoglobin) một phần quan trọng của tế bào hồng cầu. Khi không có đủ hemoglobin, các tế bào hồng cầu của cơ thể không hoạt động bình thường và chúng tồn tại trong thời gian ngắn hơn, do đó, có ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh di chuyển trong máu hơn.
Các tế bào hồng cầu mang oxy đến tất cả các tế bào của cơ thể. Oxy là một loại thức ăn mà tế bào sử dụng để hoạt động. Khi không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh, cũng không có đủ oxy cung cấp cho tất cả các tế bào khác của cơ thể, điều này có thể khiến một người cảm thấy mệt mỏi, yếu ớt hoặc khó thở. Đây là một tình trạng được gọi là thiếu máu. Người mắc bệnh thalassemia có thể bị thiếu máu nhẹ hoặc nặng. Thiếu máu nghiêm trọng có thể làm tổn thương các cơ quan và dẫn đến tử vong.
Phân loại bệnh Thalassemia:
Khi nói về các “loại” thalassemia khác nhau, chúng ta có thể nói về một trong hai điều: phần cụ thể của hemoglobin bị ảnh hưởng (thường là “alpha” hoặc “beta”), hoặc mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia, được ghi nhận. bằng các từ như đặc điểm, nhà cung cấp dịch vụ, đa phương tiện hoặc chuyên ngành.
Hemoglobin, mang oxy đến tất cả các tế bào trong cơ thể, được tạo thành từ hai phần khác nhau, được gọi là alpha và beta. Khi bệnh thalassemia được gọi là “alpha” hoặc “beta”, điều này đề cập đến phần hemoglobin không được tạo ra. Nếu phần alpha hoặc beta không được tạo ra, thì sẽ không có đủ các khối xây dựng để tạo ra lượng hemoglobin bình thường. Alpha thấp được gọi là alpha thalassemia. Beta thấp được gọi là bệnh beta thalassemia.
Khi các từ “đặc điểm”, “nhỏ”, “đa phương tiện” hoặc “lớn” được sử dụng, những từ này mô tả mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia. Một người bị thalassemia đặc điểm có thể không có bất kỳ triệu chứng nào hoặc có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ, trong khi một người bị thalassemia thể nặng có thể có các triệu chứng nghiêm trọng và có thể cần truyền máu thường xuyên.
Tương tự như cách mà các đặc điểm về màu tóc và cấu trúc cơ thể được truyền từ cha mẹ sang con cái, các đặc điểm bệnh thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con cái. Loại bệnh thalassemia mà một người mắc phải phụ thuộc vào số lượng và loại đặc điểm của bệnh thalassemia mà một người được thừa hưởng, hoặc nhận được từ cha mẹ của họ. Ví dụ, nếu một người nhận được đặc điểm beta thalassemia từ cha và một người khác từ mẹ, người đó sẽ mắc bệnh beta thalassemia thể nặng. Nếu một người nhận được đặc điểm alpha thalassemia từ mẹ và các bộ phận alpha bình thường từ cha, người đó sẽ có đặc điểm alpha thalassemia (còn gọi là alpha thalassemia thể nhẹ). Mang đặc điểm bệnh thalassemia có nghĩa là bạn có thể không có bất kỳ triệu chứng nào, nhưng bạn có thể truyền đặc điểm đó cho con mình và làm tăng nguy cơ mắc bệnh thalassemia.
Đôi khi, bệnh thalassemias có những tên gọi khác, như Constant Spring, Cooley’s Anemia, hoặc hemoglobin Bart hydrops thai nhi. Những tên này đặc trưng cho một số bệnh thalassemias - ví dụ: Cooley’s Anemia giống với bệnh beta thalassemia thể nặng.
Làm cách nào để biết mình bị bệnh thalassemia?
Những người mắc bệnh thalassemia dạng trung bình và nặng thường phát hiện ra tình trạng của họ khi còn nhỏ, vì họ có các triệu chứng thiếu máu nặng sớm trong cuộc sống. Những người bị bệnh thalassemia dạng nhẹ hơn có thể chỉ phát hiện ra vì họ đang có các triệu chứng thiếu máu, hoặc có thể do bác sĩ phát hiện thiếu máu khi xét nghiệm máu định kỳ hoặc xét nghiệm được thực hiện vì một lý do khác.
Bởi vì bệnh thalassemias có tính chất di truyền, tình trạng này đôi khi xảy ra trong gia đình. Một số người phát hiện ra bệnh thalassemia của mình vì họ có người thân mắc bệnh tương tự.
Những người có thành viên trong gia đình từ một số nơi trên thế giới có nguy cơ mắc bệnh thalassemia cao hơn. Các đặc điểm của bệnh thalassemia phổ biến hơn ở những người đến từ các quốc gia Địa Trung Hải, như Hy Lạp và Thổ Nhĩ Kỳ, và ở những người từ châu Á, châu Phi và Trung Đông. Nếu bạn bị thiếu máu và bạn cũng có các thành viên trong gia đình từ những khu vực này, bác sĩ có thể xét nghiệm máu của bạn thêm để tìm hiểu xem bạn có bị bệnh thalassemia hay không.
Tôi có thể phòng tránh được bệnh thalassemia không?
Vì bệnh thalassemia truyền từ cha mẹ sang con cái nên rất khó phòng tránh. Tuy nhiên, nếu bạn hoặc người bạn đời của bạn biết có thành viên gia đình mắc bệnh thalassemia hoặc nếu cả hai bạn đều có thành viên gia đình đến từ những nơi phổ biến bệnh thalassemia trên thế giới, bạn có thể nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền để xác định nguy cơ truyền bệnh thalassemia cho con cái của bạn. Hoặc liên hệ với TRUNG TÂM SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH , Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội - 929 La Thành, Ngọc Khánh, Ba Đình, Hà Nội để được tư vấn và thăm khám.
Nguồn: https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html
Thu Linh - Tổ Truyền thông