Theo TS.BS Đinh Thuý Linh, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội: các bệnh lý di truyền hiện nay thường gây ra triệu chứng nguy hiểm ở trẻ và phần lớn không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, việc sàng lọc gen ở các cặp vợ chồng lại chưa được chú ý đúng mức. Chính vì thế, nhiều cặp đôi không hề biết mình là người lành mang gen bệnh cho đến khi sinh con và phát hiện trẻ mắc bệnh di truyền.
TS.BS Linh chia sẻ: “Không ít người khi tìm đến Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội đều thắc mắc tại sao cả hai vợ chồng đều khỏe mạnh, bình thường mà con sinh ra lại mắc bệnh di truyền. Thực tế, tình trạng người lành mang gen bệnh rất phổ biến, nhưng không có nhiều người nhận thức được điều này. Đây chính là nguyên nhân nhiều trẻ sinh ra đã mắc các bệnh di truyền bẩm sinh.”
Khi hai người lành mang gen bệnh kết hôn sinh em bé, nếu em bé nhận được cả hai gen bệnh từ bố và mẹ, trẻ sẽ mắc bệnh di truyền (chiếm 25%). Thậm chí với một số bệnh lý, chỉ cần mẹ mang gene bệnh cũng có thể truyền cho con.
TS.BS Đinh Thuý Linh cũng cho biết hiện nay có hàng trăm bệnh di truyền đã được ghi nhận. Trong đó, nhiều bệnh có tỷ lệ gen lành tính mang gen trong cộng đồng rất cao như:
- Bệnh thalassemia (thiếu máu, tan máu bẩm sinh): Tỷ lệ người lành mang gen tại Việt Nam khoảng 10%. Bệnh gây tình trạng tan máu và thiếu máu ở trẻ, ứ đọng sắt trong cơ thể. Người mắc cần truyền máu và thải sắt cả đời.
- Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: với tình trạng yếu cơ có tính chất tiến triển, trẻ mất khả năng đi lại, phải ngồi xe lăn khi 12-13 tuổi và tử vong ở lứa tuổi 20 do các biến chứng về tim mạch và hô hấp.
- Hemophilia AB: gây nhiều biến chứng chảy máu, nặng có thể xuất huyết não dẫn đến tử vong.
- Điếc bẩm sinh: Trẻ mất khả năng nghe hoàn toàn.
- Bệnh Wilson: gây biến chứng ở gan, não, mắt, thận, thần kinh do rối loạn chuyển hóa đồng. Lượng đồng tăng cao và tích lũy dần trong cơ thể.
- Bệnh thoái hoá cơ tuỷ: trẻ mắc bệnh thường mất khả năng đi lại, yếu cơ gây gù vẹo cuộc sống. Ở thể nặng, trẻ có thể tử vong ngay trong thời kỳ sơ sinh.
- Hội chứng Fragile X: gây chậm phát triển tâm thần và khi mẹ mang gene bệnh, tần suất truyền cho thế hệ sau khoảng 25-50%.
TS.BS LInh nhấn mạnh, bệnh Thalassemia là bệnh di truyền có tỷ lệ gen mang gen cao nhất tại Việt Nam. Mỗi năm, có khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh này, trong đó có 2.000 trẻ ở mức độ nặng. Đây là bệnh lý truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, Đòi hỏi chi phí điều trị rất lớn và kéo dài suốt đời.
Để giảm thiểu nguy cơ này, việc tầm soát người mang gen bệnh là vô cùng cần thiết, đặc biệt đối với các cặp đôi sắp kết hôn, các cặp vợ chồng chuẩn bị có con, và phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu. Điều này không chỉ giúp phát hiện sớm mà còn hỗ trợ đưa ra các giải pháp phòng hiệu quả, bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai.
Thu Linh - Tổ Truyền thông