Mang thai là hành trình thiêng liêng và đầy ý nghĩa của mỗi người phụ nữ. Để đảm bảo thai nhi phát triển khỏe mạnh, việc sẵn sàng lọc trước sinh là một bước quan trọng. Trong đó, xét nghiệm NIPT (Xét nghiệm không xâm lấn) – đang được đánh giá cao nhờ tính chính xác, an toàn và hiệu quả. Vậy NIPT là gì? Hãy cùng tìm hiểu với TS.BS Đinh Thúy Linh - Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội
NIPT – Xét nghiệm sàng lọc trước sinh từ tuần thứ 10 thai kỳ
NIPT (non-invasive prenatal test) – Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn là xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, giúp đánh giá nguy cơ của thai nhi với một số hội chứng di truyền với tính chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi. Không giống như các phương pháp xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau), NIPT chỉ cần lấy mẫu máu ngoại vi từ mẹ để phân tích, giảm thiểu mọi rủi ro cho thai nhi.
Cơ chế hoạt động của NIPT dựa trên việc tự phát hiện DNA của thai nhi trong máu mẹ. Trong quá trình mang thai, từ tuần thứ 5-6 của thai kỳ, một lượng DNA (vật chất di truyền) của thai được giải phóng và di chuyển tự do trong dòng máu mẹ. Do đó, các nhà khoa học dựa trên đặc điểm này, thông qua lấy máu ngoại vi của mẹ, tách các DNA tự do này và tiến hành phân tích di truyền để đánh giá nguy cơ của thai nhi với mục đích hạn chế các xét nghiệm xâm lấn gây hại cho mẹ và bé.
NIPT xét nghiệm những hội chứng nào?
- Tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down) : là một bất thường của nhiễm sắc thể 21 có thể gây thiểu năng trí tuệ, đầu nhỏ, tầm vóc thấp bé và khuôn mặt đặc trưng. Chẩn đoán được nghĩ đến khi có những bất thường về đặc điểm hình thể, phát triển bất thường và được xác định chẩn đoán bằng nhiễm sắc thể
- Tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edward) : Đây là một rối loạn di truyền do bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Thông thường, mỗi em bé sẽ nhận được 23 nhiễm sắc thể từ trứng của mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ tinh trùng của người cha - tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Trong trường hợp trisomy 18, em bé có ba bản sao nhiễm sắc thể 18. Điều này khiến nhiều cơ quan của thai nhi phát triển một cách bất thường.
- Tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau): là một dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra. Bình thường mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể trong bộ máy di truyền. Ở những trẻ không may bị hội chứng Patau, cặp nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ có thêm 1 nhiễm sắc thể thứ 3, tạo nên một bộ ba nhiễm sắc thể, gọi là trisomy 13. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây sẩy thai và thai chết lưu trong tử cung
- Bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính : Như hội chứng Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY), 47,XXX, 47,XYY.
- Một số hội chứng mất đoạn : Những điều bất thường nhỏ hơn trên nhiễm sắc thể nhưng vẫn có thể ảnh hưởng lớn đến sức khỏe thai nhi.
Thai phụ nào nên làm xét nghiệm NIPT?
TS.BS Đinh Thúy Linh nhấn mạnh: NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, vì vậy tất cả mọi thai phụ đều có thể thực hiện sàng lọc này cho bé. Tuy nhiên, một số đối tượng được khuyến khích nên ưu tiên NIPT thay vì các phương pháp sẵn sàng lọc thông thường, bao gồm:
Các thai phụ ≥ 35 tuổi
Các trường hợp có kết quả sàng lọc Combined test, Triple test nguy cơ cao
Các trường hợp thai phụ có tiền sử mang thai bị dị tật
Khi nào không nên làm NIPT?
Mặc dù NIPT mang lại nhiều lợi ích nhưng không phải trường hợp nào cũng phù hợp. Các thai phụ nên cân nhắc kỹ năng:
Thai có bất thường hình thái trên siêu âm
Thai phụ có mang bất thường nhiễm sắc thể
Các trường hợp đa thai cần được cân nhắc khi thực hiện sàng lọc NIPT/NIPS
Lời khuyên dành cho các mẹ bầu
NIPT không chỉ là phương pháp xét nghiệm giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật mà còn mang lại sự yên tâm cho mẹ bầu trong suốt thai kỳ. Với ưu điểm không xâm lấn, an toàn tuyệt đối và độ chính xác cao, NIPT đang trở thành lựa chọn hàng đầu của nhiều gia đình hiện đại. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn cụ thể, từ đó đưa ra quyết định phù hợp nhất cho sức khỏe của mẹ và bé.Quá trình làm mẹ sẽ hoàn thiện hơn khi bạn đã có chuẩn bị kỹ lưỡng.
Thu Linh - Tổ Truyền thông